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Der neueste Schlaganfall-Risikoschurke? Ihre Gene

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MUSS WISSEN

Achten Sie darauf, dass Sie bei Ihrem Arzt eine Herzkrankheit in der Vorgeschichte angeben.

Holen Sie frühzeitig ein Cholesterin zur Erkennung einer familiären Hypercholesterinämie ein.

Risiken für Herzerkrankungen, einschließlich Gene und Lebensstil, verstehen .

Laut einer kürzlich von der Cleveland Clinic durchgeführten Umfrage haben die meisten Amerikaner falsche Angaben zur Herzgesundheit. Ihre Umfrage ergab, dass 59 Prozent der Amerikaner glauben, dass Gene sie für eine Herzerkrankung prädisponieren können - und sie könnten Recht haben. Obwohl das Umfrageteam sagt, dass es kein einziges Gen für Herzkrankheiten gibt, macht die Forschung Fortschritte bei der Identifizierung neuer Gene.

Da die moderne Medizin auf einen gesunden Lebensstil zur Prävention von Herzerkrankungen setzt, finden Forscher nicht nur eines, sondern viele Gene tödliche oder gefährliche Herzereignisse in einer kleinen Anzahl von Menschen. Die Liste wächst mit ererbten Herz-Kreislauf-Erkrankungen, einschließlich Schlaganfall, und die Beweise kommen immer wieder:

Angeborene Herzkrankheit: Herzanomalien - die häufigste Form von Geburtsschäden, die zum Tod von Kindern führen - sind gefährlich, weil sie Blut verursachen können fließen zu langsam, rückwärts oder blockiert werden. Die beteiligten Gene regulieren das normale Herzwachstum vor der Geburt, so das National Institutes of Health (NIH). Jedes Jahr in den Vereinigten Staaten haben ungefähr 7.200 Neugeborene die Diagnose angeborener Herzfehler.

Familiäre Hypercholesterinämie (FH): Dieser vererbte hohe Cholesterinspiegel, der 1 von 400 Menschen betrifft, kann zu einem frühen Tod durch Herzbeschwerden führen , so James Underberg, MD, Lipidologe am NYU Center for Cardiovascular Disease Prevention. Wenn ein Elternteil FH hat, hat sein Kind eine Chance von 1: 2.

Long-QT-Syndrom: Es gibt sieben Arten dieses ererbten Herzrhythmus-Gendefekts, die einen tödlichen unregelmäßigen Herzschlag von 2.000 bis 3.000 verursachen Kinder und Jugendliche jährlich. Ungefähr eine Person von 7.000 hat diese Bedingung in den Vereinigten Staaten.

Vererbte Arrythmie: Der als ARVD / C-Gen bekannte Herzrhythmusdefekt kann bei Ausdauertraining und häufigen Übungen einen plötzlichen Tod verursachen. Die Krankheit betrifft etwa einen von 5.000 Menschen.

Schlaganfall: Eine seltene, vererbte Erkrankung, bei der Blutgerinnsel in die Lunge wandern, verursacht einen Schlaganfall. Dies geht aus einer neuen genetischen Untersuchung hervor, die diesen Monat in der Fachzeitschrift PLoS One veröffentlicht wurde.

Ein neues Schlaganfall-Gen im Kindesalter

Wir sprachen mit der Forscherin Ivona Aksentijevich vom National Human Genome Research Institute in Bethesda, Maryland, die diesen Monat eine Studie im New England Journal of Medicine veröffentlicht hat Gen zum Schlaganfall bei Kindern.

Alltag Gesundheit: Ist Ihre Studie die erste, die zeigt, dass ein Schlaganfall in unseren Genen liegt und dass er vererbt werden kann?

Dr. Aksentijevich: Ja. Es gibt Schlaganfälle bei sehr jungen Kindern, und der Grund dafür ist, dass sie eine Art von Blutgefäßfehlbildung haben, die sie anfällig für einen Schlaganfall macht. Aber im Falle unserer Patienten hatten sie einfach frühe ischämische Schlaganfälle [dh Schlaganfälle durch Blutgerinnsel]. Es gab keine Fehlbildung der Blutgefäße, die sie für einen Schlaganfall prädisponieren würden. Der Grund dafür war wirklich nicht bekannt - bis wir dieses Gen gefunden haben.

EH: Warum haben Sie den Verdacht, dass ein Schlaganfall in den Genen dieser Kinder vorkommt?

Dr. Aksentijevich: Der Grund, dass wir davon ausgegangen sind, dass es sich um eine Erbkrankheit handeln könnte, ist, dass es so jung war. Der erste Patient hatte eine Konstellation von Symptomen, die Hautausschlag, Fieber und diese ungeklärten wiederkehrenden Schlaganfälle beinhalteten. Wir konnten jedoch aus dem einfachen Grund, dass sie der einzige bekannte Fall war, keine Diagnose stellen.

Vor kurzem hat sich ein anderer Patient mit ähnlichen Symptomen vorgestellt. Dann dachten wir, weil diese beiden Mädchen eine sehr früh beginnende Krankheit hatten, würde dies nahelegen, dass dies eine genetische Krankheit war. Dies ist der Punkt, an dem wir begannen, in diesen Fällen eine genetische Analyse zu machen.

Die meisten Amerikaner glauben, dass ihre Gene sie für eine Herzerkrankung prädisponieren können.
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Ich habe gerade eine Blutprobe von einem anderen Patienten erhalten ... die ersten vier Patienten waren unter 7 Jahren. Der fünfte Patient, den wir identifizierten, hatte schwere neurologische Probleme erlebt, früh in ihrem Leben, unerklärliche Striche. Sie hat sich von ihnen erholt, weil Kinder irgendwie plastisch sind und sich von diesen Ereignissen erholen können. Plötzlich, im Alter von 22 Jahren, litt sie an einem schweren hämorrhagischen Schlaganfall [einer, der Gehirnblutungen verursacht]. Dies ist der älteste Patient, von dem ich gehört habe.

In der Zwischenzeit, nachdem wir sicher waren, dass wir das richtige Gen hatten, begannen wir uns bei Meetings zu präsentieren. Die Leute fingen an, uns zu kontaktieren, und sie baten mich, mehr Screening zu machen. Jetzt wissen wir, dass es in den Niederlanden vier Geschwister gibt, Patienten in Italien, Patienten in der pakistanischen Bevölkerung.

EH: Haben Kinder mit frühen Schlaganfällen das Erwachsenenalter?

Dr. Aksentijevich: Ja, das tun sie. Heute habe ich gerade von einem anderen Patienten aus Italien gehört, der eine sehr ähnliche Präsentation hat und auch 22 ... Patienten können überleben, es kommt auf ihre Behandlung an. Sie können Entzündungen zugrunde liegen und es hängt davon ab, ob Ärzte diese Entzündung unterdrücken können.

Schlaganfall Gene und Risiken bei Erwachsenen

EH Glauben Sie, dass die Anfälligkeit für Schlaganfälle während unseres gesamten Lebens reguliert werden kann? unsere Gene, auch wenn wir nur Träger des mutierten Gens sind?

Dr. Aksentijevich: Ja, das ist ein weiteres wichtiges Ergebnis dieser Studie. Wir fanden zwei Brüder, die im Alter von 70 Jahren einen Schlaganfall verspürten, der Träger der gleichen Mutation ist, die wir bei unseren [jungen] Patienten gefunden haben. Was an diesem Gen im Allgemeinen interessant ist, und dieses Protein [das das Gen im Körper bildet], ist, dass es ein wenig untersuchtes Protein ist. Wissenschaftler in Finnland halfen uns während des gesamten Projekts, und wir entdeckten, dass das Protein mit der Anfälligkeit für einen sogar späten Schlaganfall in der Allgemeinbevölkerung zu tun hat.

Um dies zu beweisen, müssen wir eine große Kohortenstudie durchführen. Zum Beispiel werden wir Proben von 1.000 oder 2.000 Patienten mit Schlaganfällen und einer ethnisch angepassten Population ohne Schlaganfall sammeln und die Häufigkeit dieses Gens überprüfen.

EH: Wie werden Patienten auf das Screening gescreent? Gen, das mit Schlaganfall verwandt ist? Ist es einfach zu machen?

Dr. Aksentijevich: Es ist nicht teuer, und es ist leicht zu machen. Eigentlich werde ich zwei Patienten analysieren, nachdem ich mit dir gesprochen habe. Mein Problem ist, dass dieses Gen so polymorph ist [hat so viele verschiedene Formen]. Ich muss wirklich einzelne [DNA] Sequenzänderungen betrachten, um zu sehen, dass sie nicht pathogen sind. Dann muss ich zurückgehen und nach Hinweisen suchen, ob diese Veränderung irgendwo berichtet wurde - oder ob sie neu ist.

EH: Glauben Sie, irgendwann wird ein Gentest verfügbar sein - wie wir es für das BRCA-Gen und Krebs - auf vererbte Herzerkrankungen testen?

Dr. Aksentijevich: Es hängt davon ab, wie viele [Betroffene] es gibt. Ich würde sagen, dass dies eine seltene Krankheit sein wird. Große diagnostische Laboratorien sind nicht wirklich daran interessiert, Tests für solche seltenen Krankheiten durchzuführen. Sobald wir Beweise dafür haben, dass Mutationen in diesem Gen wahrscheinlich mit der Anfälligkeit für Schlaganfälle in der Allgemeinbevölkerung zusammenhängen, denke ich, dass diagnostische Unternehmen mehr daran interessiert sind, ein Screening durchzuführen. Schlaganfall ist immer noch eine der wichtigsten Krankheiten, nicht nur in diesem Land, sondern in anderen Ländern. Letzte Aktualisierung: 03.03.2014

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