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Das 'Agonizing'-Dilemma der Testung einer unheilbaren Krankheit

Wir respektieren Ihre Privatsphäre. Marianna Palka wusste Sie hatte eine 50-50 Chance, Huntington-Krankheit zu entwickeln, eine neurodegenerative Erkrankung. Moet Hashimoto

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"Es war das Paradies und dann die Hölle." So beschreibt Marianna Palka den lähmenden körperlichen und geistigen Verfall ihres Vaters durch die Huntington-Krankheit, eine unheilbare neurodegenerative Erkrankung. In seinen 30ern diagnostiziert, benötigt ihr Vater jetzt rund um die Uhr Pflege. Für Palka ist der Mann, den sie als Kind kannte, verschwunden, aber die Auswirkungen der Krankheit, die ihn mit sich brachte, waren dort nicht zu Ende.

"Es war für die ganze Familie verheerend zu wissen, dass er diese Krankheit hatte, weil du dich kennst habe eine Chance von 50 zu 50, das mutierte Gen zu erhalten ", sagt Palka, eine in Los Angeles lebende Filmemacherin. Die Huntington-Krankheit (Huntington-Krankheit) kann mehrere Generationen in der gleichen Familie betreffen, wenn sie von einem Elternteil auf ein anderes übergeht. In Palkas Fall hatten zwei Geschwister ihres Vaters und seine Mutter HD. Als ihre Schwester und ihr Cousin positiv auf die genetische Mutation, die die Krankheit verursacht, getestet wurden, beschloss die 32-jährige Palka, selbst getestet zu werden.

Palkas Entscheidung ist das Thema von The Lion's Mouth Opens, einer Dokumentation von Lucy Walker. Der Film, der beim letztjährigen Sundance Film Festival uraufgeführt wurde, trägt seinen Titel aus einem Gedicht von Bob Dylan über den an HD gestorbenen Singer-Songwriter Woody Guthrie.

Mehr als 30.000 Amerikaner wurden mit HD diagnostiziert und weitere 250.000 Menschen sind gefährdet , nach der Huntington-Krankheit-Gesellschaft von Amerika (HDSA). Wir alle werden mit dem HD-Gen geboren, das auch als HTT- oder "Huntingtin" -Gen bezeichnet wird. Die Krankheit tritt auf, wenn eine mutierte Form des Gens den fortschreitenden Tod von Nervenzellen auslöst.

Video mit freundlicher Genehmigung von HBO

HD wird manchmal als eine Kombination aus Parkinson, Alzheimer und amyotropher Lateralsklerose (ALS) beschrieben. Das liegt daran, dass die Symptome, die normalerweise bei Menschen in den 30ern und 40ern auftreten, körperliche, psychologische und kognitive Störungen umfassen. Weniger häufig können sich bei jüngeren Menschen HK-Symptome entwickeln, die als juvenile HD bekannt sind.

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Zu ​​den motorischen Symptomen gehören unruhiger Gang, Verlust des Gleichgewichts, Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken und unwillkürliche Bewegungen (Chorea). Psychiatrische Störungen können Reizbarkeit, Depression oder Wahnvorstellungen einschließen; während kognitive Beeinträchtigung zu Gedächtnisverlust und Demenz führt.

Wie die Krankheit diagnostiziert wird

Diagnose von HK beinhaltet in der Regel eine Überprüfung der Familiengeschichte und Symptome, neurologische und psychologische Bewertung und Bildgebung wie ein CT-Scan oder MRT. Ein Gentest, der die DNA eines Patienten aus Blutproben analysiert, kann die Diagnose bestätigen; Aber nur wenige Risikopersonen entscheiden sich dafür. Während der Test relativ einfach ist, ist die Entscheidung, ob oder nicht getestet werden, alles andere als.

"Die Entscheidung zu testen ist eine quälende", sagt Daniel C. Potts MD, FAAN, ein behandelnder Neurologe am VA Medical Center in Tuscaloosa, Alabama. "Wir haben dieses ethische Dilemma in der Medizin bezüglich der vorklinischen Diagnose bei Zuständen, die keine Heilung haben."

Palka sagt über ihre eigene Entscheidung: "Ich wollte wissen, wie mein Leben aussehen würde." Sie betont, dass die Wahl zwischen dem Leben in Unsicherheit und der Aussicht, positiv zu sein, sehr persönlich und komplex ist. "Es ist also immer eine individuelle Entscheidung, ob ich getestet werden sollte. Will ich getestet werden? ohne eine wirksame Behandlung ", stimmt Dr. Potts zu.

Vor und nach dem Test

Vor dem Test werden Patienten häufig beraten und beurteilt. Palka sagt, dass sie ermutigt wurde, einen lebenden Willen vorzubereiten. Potts schlägt vor, dass jeder, der den Test in Betracht zieht, sich mit seinen Lieben beraten sollte. "Wenn jemand versucht, zu entscheiden, ob er testen will oder nicht, gibt es Probleme für die ganze Familie und sie müssen notwendigerweise auch andere Familienmitglieder berücksichtigen", sagt er. "Weil ein positiver Test Auswirkungen auf viele Menschen hat. Dies macht das Testen zu einem sehr komplexen Entscheidungsgebiet. "

Das HDSA Center of Excellence-Programm bietet Patienten und ihren Familien Bildung, Unterstützung und Dienstleistungen, und Sie können andere treffen, die sich den Herausforderungen von HD durch ein lokales HDSA-Kapitel stellen.

Obwohl es keine Heilung für HD gibt, können Medikamente helfen, körperliche und psychische Symptome zu verwalten. Viele Patienten profitieren von Gesprächstherapie und Physiotherapie. In den Jahren, seit das HD-Gen identifiziert wurde, untersuchen die Forscher weiter, wie es Krankheiten verursacht. und klinische Studien mit Medikamenten untersuchen neue Behandlungsmöglichkeiten.

Für jeden, dessen Leben von HD betroffen ist, betont Palka die Aufrechterhaltung eines starken sozialen Unterstützungsnetzwerkes, gesund zu bleiben und gut zu essen und das Leben in diesem Moment zu leben. In dem Film erinnert sie sich an den Morgen, an dem sie ihre Testergebnisse erhielt. "Ich wollte nur wissen, was mein Leben war", sagt sie. "Und was auch immer es sein würde ... das wird wunderschön sein. Und ich werde das servieren. Ich werde diesem Leben dienen. "

HBO wird am 1. Juni eine erweiterte Version von The Lion's Mouth zeigen. Zuletzt aktualisiert: 26.05.2015

Dr. Sanjay Gupta

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