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none - 2018

MS und Genetik: Gebe ich meinem Kind MS?

Wir respektieren Ihre Privatsphäre.

Da sie wissen, dass sie MS an ihr Kind weitergeben können, vermeiden manche Menschen mit MS, überhaupt Kinder zu haben oder fühlen sich dabei konflikthaft. Wie können Sie eine fundierte Entscheidung treffen?

Begleiten Sie uns zu einer eingehenden Diskussion des genetischen Einflusses auf die Entwicklung von MS. Wir untersuchen, was bekannt ist über die Kombination von Genen, die involviert sind, die Statistiken über das Vorkommen in mehreren Familienmitgliedern und die gegensätzlichen ethischen Ansichten, die manche Menschen mit MS dazu bringen, eine Familie zu gründen, während andere auf Widerstand stoßen. Experten berichten auch über die neuesten Informationen zur Verwendung genetischer Informationen, um MS zu screenen oder zu heilen.

Wie immer beantworten unsere Experten Fragen aus dem Publikum.

Ansager:

Willkommen zu diesem HealthTalk-Webcast. Bevor wir beginnen, erinnern wir Sie daran, dass die in diesem Webcast geäußerten Meinungen ausschließlich die Ansichten unserer Gäste sind. Sie sind nicht unbedingt die Ansichten von HealthTalk, unseren Sponsoren oder anderen externen Organisationen. Und, wie immer, bitte konsultieren Sie Ihren Arzt für den medizinischen Rat, der für Sie am besten geeignet ist.

Nun, hier ist Ihr Gastgeber, Trevis Gleason.

Trevis L. Gleason:

Hallo und willkommen zum letzten HealthTalk MS Webcast des Bildungsnetzwerks von 2007. Ich bin Trevis Gleason. Wissen Sie, wir haben in diesem Jahr eine Menge Territorium abgedeckt, von einem guten Leben mit MS und dem Fortschreiten zu Intimitätsproblemen und -belastungen. Im Oktober haben wir uns dem Thema Stammzellforschung angenommen und festgestellt, dass viele von Ihnen mehr über die Genetik der Multiplen Sklerose wissen wollten. Nun, wenn wir etwas bei HealthTalk haben, reagiert es auf Ihre Bedenken, ein erfülltes Leben mit Multipler Sklerose zu führen. In diesem Webcast werden wir mit einem führenden Forscher auf dem Gebiet darüber sprechen, was möglicherweise der heilige Gral ist, wenn Sie wollen, um die Anfälligkeit von MS zu verstehen.

In unserer Diskussion heute Abend ist Dr. Philip L. dabei De Jager. Dr. De Jager ist Assistant Professor für Neurologie an der Harvard University Medical School, wo er das Labor für Neurogenetik und Computational Neurology leitet. Er praktiziert auch klinische Neurologie im Partner MS Center im Brigham and Women's Hospital und im Massachusetts General Hospital in Boston.

Willkommen bei HealthTalk, Dr. De Jager.

Dr. Philip L. De Jager:

Hallo, Trevis. Danke, dass Sie mich haben.

Trevis:

Also, Doktor, wenn Sie nichts anderes als meinen eigenen Nutzen haben, würden Sie bitte Ihre Arbeit beschreiben? Ich habe gerade gesagt, dass Sie ein Labor für Neurogenetik und Computer-Neurologie betreiben, aber da diese Begriffe mir nicht geläufig sind, sind sie wahrscheinlich für viele in unserem Publikum ebenso verwirrend. Was sind diese Disziplinen und warum sollten sie für Menschen mit MS wichtig sein?

Dr. De Jager:

Nun, sicher, Trevis. Vereinfacht ausgedrückt untersucht das Labor die genetische Architektur oder die genetischen Komponenten neurologischer Erkrankungen. Und mein Hauptinteresse gilt klinisch der Multiplen Sklerose, und das war auch der Schwerpunkt meiner Forschungsarbeit im Bereich der Neurogenetik. Und die Computational Neurology, es ist nur eine phantastische Art zu sagen, dass wir fortgeschrittene statistische Methoden verwenden, um die genetischen und anderen Komponenten der Krankheit zu sezieren. Insgesamt ist das Spannende, dass es sich um sehr neue Methoden handelt, sehr neue Methoden, die in den letzten fünf Jahren entwickelt wurden, und sie öffnen wirklich neue Türen, und wir finden sehr aufregende Dinge jenseits dieser Türen.

Trevis:

Also warst du der Typ, der die Statistik-Klasse in der Undergrad-Arbeit mochte?

Dr. De Jager:

Eigentlich nicht, aber ich habe vorher kaum Statistiken gemacht. Ich habe es einfach aufgenommen, während ich die meiste Zeit in den letzten drei Jahren am MIT (Massachusetts Institute of Technology) verbrachte und von führenden Wissenschaftlern auf dem Gebiet der statistischen Genetik und anderer statistischer Techniken lernte.

Trevis:

Nun, ich denke, ich gehe noch ein bisschen mehr zurück. Es ist eine lange Zeit seit der High School Biologie für viele unserer Zuhörer. Und ich möchte sicherstellen, dass wir alle so viel von dieser Diskussion verstehen, wie wir nur können, und wir haben dies bereits in einigen früheren Webcast-Programmen getan. Würde es Ihnen etwas ausmachen, wenn wir ein paar grundlegende Definitionen durchgehen würden, eine Art Grundierung? Würde es Ihnen etwas ausmachen?

Dr. De Jager:

Natürlich.

Trevis:

Okay. Also werde ich einige Begriffe wegwerfen, und wenn Sie uns nur die grundlegenden Definitionen geben könnten, so dass, während wir uns vorwärts bewegen und diese diskutieren, wir nicht alle im Dunkeln sind. Ich beginne mit DNA, Desoxyribonukleinsäure.

Dr. De Jager:

Einfach gesagt, es ist das genetische Material, und man kann es sich als eine lange Kette von Buchstaben vorstellen, eine nach der anderen, und wenn man es richtig liest, kann man das menschliche Genom entschlüsseln

Trevis:

Und dann Chromosomen?

Dr. De Jager:

Also ist die DNA in eine Anzahl verschiedener Chromosomen aufgeteilt, die sich in verschiedenen Spezies unterscheiden, und es sind einfach die DNA-Einheiten, die im Zentrum der Zelle, dem Zellkern, gefunden werden.

Trevis:

Also haben wir DNA, das ist die Doppelhelix, an die wir uns alle aus der High School erinnern, und die Chromosomen sind dann die Leiterschritte der DNA.

Dr. De Jager:

Richtig. Sie sind Segmente der DNA. Sie sind sehr, sehr große Segmente.

Trevis:

Okay. Und dann das Gen?

Dr. De Jager:

Also sind die Gene in den Chromosomen zu finden, und es gibt Tausende, insgesamt wahrscheinlich etwa 20.000 bis 25.000 Gene im menschlichen Genom. Und sie kodieren grundsätzlich die Bausteine ​​von Zellen und enthalten wiederum alle Informationen, die benötigt werden, um ein menschliches Wesen zu erschaffen und Ihnen zu erlauben, während Ihres Lebens zu funktionieren.

Trevis:

Und Sie sagten, dass das Gen macht Wir Menschen, die Anzahl der Gene oder das menschliche Genom, nehme ich an, und wir werden dazu kommen. Aber die Unterschiede, die Dinge, die uns grüne Augen gegen braune Augen und blonde Haare gegen rot geben, was ist die Ableitung? Wie viel Prozent des menschlichen Genoms ist anders oder darf anders sein?

Dr. De Jager:

Eigentlich sind wir uns bei Menschen sehr ähnlich. Wenn wir also meine und Ihre DNA vergleichen würden, wären wir an über 99 Prozent der Standorte innerhalb der DNA ähnlich. Der tatsächliche Umfang der Variation ist zwischen zwei Personen, sogar Menschen mit sehr unterschiedlichen Hintergrundpopulationen, wie beispielsweise einem afrikanischen Individuum und einem asiatischen Individuum, sehr gering. Sie sind sehr, sehr ähnlich. Und so sind die Unterschiede einfach eine Änderung in einem Buchstaben dieses genetischen Codes, der passieren kann, ein Brief, oder manchmal kann man eine Löschung haben.

Man kann sich das Genom wirklich als ein sehr großes Buch vorstellen, und das Buch hat 3 Milliarden Seiten, und manchmal, weißt du, wird die Seite verändert und so verändert sich die ganze Sequenz der Geschichte ein wenig. Jede Änderung ist eine Minute, aber sie kann eine Auswirkung haben, je nachdem, wo sie in der Geschichte passiert.

Trevis:

Und du hast den Begriff "das menschliche Genom" erwähnt. Wie unterscheidet sich das vom Gen?

Dr. De Jager:

Das menschliche Genom ist einfach die gesamte Sammlung von Genen sowie all die anderen zusätzlichen Informationen, die benötigt werden, um die Gene in DNA zu lesen. Es ist also nur das Amalgam. Also das menschliche Genom ist die Gesamtheit der Gene, die in einem menschlichen Wesen vorhanden sind.

Trevis:

Und es war vor ungefähr acht oder zehn Jahren, dass ich mich an die Presse, die wir tatsächlich halten, erinnere beendete die Identifizierung der Gesamtheit des menschlichen Genoms. Stimmt das?

Dr. De Jager:

Das ist richtig. Um das Jahr 2000 herum gab es die erste, was man eine vollständige Bewertung des menschlichen Genoms nannte. In der Tat ist es etwa 99,97 Prozent abgeschlossen. Es gibt eine winzige Fraktion, die extrem schwer zu messen ist, und so hat es noch nicht ganz nachgegeben, aber im Wesentlichen kennen wir fast das gesamte menschliche Genom an dieser Stelle.

Trevis:

Nur noch ein paar Begriffe: a "Genetischer Marker" oder eine "genetische Determinante" - was sind das?

Dr. De Jager:

Ein genetischer Marker ist zum Beispiel einfach ein Meilenstein. Es ist ein Zeichen, auf das Sie sich beziehen können, wenn Sie das Genom erforschen. Wenn wir die Analogie des Genoms als Buch nehmen, können Sie darüber nachdenken, wie eine Seitenzahl im Buch ist, und so können Sie Ihren Platz im Genom finden.

Trevis:

Ein Begriff Ich erinnere mich auch an "dominante und rezessive Gene". Wie funktioniert das?

Dr. De Jager:

Es gibt eine Reihe von Krankheiten, die wir die Mendelsche Krankheit nennen, benannt nach dem Mönch Gregor Mendel, der zuerst das Vererbungsmuster von Erbsen und anderen Organismen beschrieb, und im Wesentlichen die dominierende Mutation ist etwas wie die Huntington-Krankheit. Und wenn Sie die schlechte Kopie des Gens haben, dann bekommen Sie die Krankheit. Das ist die Art von dominierendem Effekt. Jeder hat zwei Kopien von jedem einzelnen DNA-Stück. Und wenn die dominante Mutation ist, wenn Sie eine schlechte Kopie von den beiden haben, dann bekommen Sie eine Krankheit. Eine rezessive, die Wirkung ist schwächer, und deshalb brauchen Sie beide Kopien, um einen Defekt zu haben, um die Krankheit zu haben, und ein Beispiel ist zystische Fibrose. Aber MS funktioniert nicht so.

Trevis:

Okay. Es gibt zwei andere Begriffe, "genetische Neigung" und "genetische Vererbung". Können Sie sie vielleicht beide beschreiben, indem Sie uns die Differenzierung geben?

Dr. De Jager:

Eine genetische Veranlagung, ich vermute, Sie könnten das so interpretieren, dass Sie ein erhöhtes Risiko für ein bestimmtes Merkmal haben - beispielsweise blondes Haar in Familien oder blaue Augen. Wenn beide Eltern blonde Haare und blaue Augen haben, haben Sie wahrscheinlich auch blonde Haare und blaue Augen. Und so ist die Erbschaft sehr ähnlich. Es ist im Grunde, dass diese Eigenschaften von deinen Vorfahren geerbt werden, sofort offensichtlich, dass es deine Eltern sind, aber wenn du mehrere Generationen zurücklegst, hast du viele verschiedene Vorfahren. So ist jedes Individuum wirklich ein Mosaik dieser Vorfahren, da Sie die Hälfte Ihrer DNA von Ihrer Mutter und die Hälfte von Ihrem Vater erben. Und wenn du zu deinen Großeltern zurückkehrst, hast du ungefähr ein Viertel ihrer DNA erhalten, also bist du ein Mosaik von vier Großeltern.

Trevis:

Gibt es noch andere Begriffe, auf die wir stoßen könnten? Sie wollen versuchen, für uns zu definieren.

Dr. De Jager:

Wahrscheinlich nur ein Begriff, der ein Polymorphismus ist. Es ist vielleicht ein wenig kompliziert, aber es ist eigentlich sehr einfach. Es ist einfach eine Variation im Genom, und es kann sinnvoll sein oder nicht, und einige davon sind Dinge, die ziemlich häufig sind. Und so ist es im Grunde ein einziger Unterschied, zum Beispiel in der Sequenz des Genoms, das bei verschiedenen Menschen gefunden wird. Wenn Sie also 10 zufällige Personen in der Population haben, können sieben von ihnen eine Version an dieser bestimmten Stelle des Genoms haben. und die anderen drei können eine andere Version haben. Aber in den meisten Fällen haben diese Variationen keinen Einfluss auf die Funktion von Genen oder des Genoms.

Trevis:

Also hat Polymorphie mit der genetischen Ausstattung einer Person im Vergleich zu anderen in einer Population zu tun?

Dr . De Jager:

Richtig. Sie würden auf die Populationsebene schauen, und jede Version eines Polymorphismus wird Allel genannt. Ein Allel ist also eine Art von Polymorphie. Und wieder ist ein Polymorphismus eine diskrete Stelle. Es ist die einzige Seite des Genoms, die in verschiedenen Versionen oder Geschmacksrichtungen existiert.

Trevis:

Nun, ich habe das Gefühl, ein neu poliertes Lexikon zu haben. Lassen Sie uns weitermachen, und können Sie vielleicht ein Bild von etwa 20.000 Fuß geben, auf dem ein hoher Grad davon dargestellt wird, wie Forscher die Genetik der MS erforschen, und worauf liegt der Schwerpunkt dieser Forschung?

Dr . De Jager:

Die Art, wie wir die Genetik von MS betrachten, ist im Grunde genommen die Analogie des Buches, und wir versuchen die ganze Geschichte zu lesen, außer wir können das noch nicht tun. Es ist 3 Milliarden Seiten lang. Die nächste gute Sache ist es, das ganze Buch nach dem Zufallsprinzip zu samplen. Also haben wir das Buch an 300.000 Orten getestet. Und deshalb versuchen wir, die Geschichte im Grunde zu verstehen. Was ist das Genom von Menschen mit MS, die uns davon berichten?

Und um konkreter zu werden, vergleichen wir die Allele, also die Aromen der Polymorphismen, die bei Menschen mit MS vorkommen, mit denen, die bei gesunden Menschen gefunden werden. Das ist also eine Art grundlegendes Design, um zu vergleichen, was wir einen Fall nennen - also jemanden, der eine Krankheit hat - und ein Kontrollsubjekt, das das nicht tut. Und so versuchen wir Unterschiede zwischen den beiden Populationen zu finden. Und der Schwerpunkt dieser Studien lag bisher auf der Anfälligkeit, was wirklich der erste Auslöser für die Entwicklung von MS ist. Und wir gehen dieser Frage weiter nach, aber wir verfolgen auch schwierigere Fragen, wie zum Beispiel, welche Gene das Fortschreiten der Krankheit kontrollieren können, ob jemand eine schwere Version von MS hat oder eine leichtere Version. Das sind kritische Fragen, und wir fangen gerade an, sie anzugehen.

Trevis:

Ich möchte nur sicherstellen, dass wir alle Ihre Analogie verstehen. Es ist ein 3 Milliarden Seiten Buch, und Sie als Forscher haben 300.000 Seiten dieses Buches identifiziert, die Sie sich ansehen wollen. Das ist also der Beginn dieser MS-Wissenschaft, und Sie betrachten wirklich 1 Prozent des menschlichen Genoms in MS. Stimmt das?

Dr. De Jager:

Das stimmt, Trevis. Und tatsächlich, was wir voraussichtlich in fünf bis zehn Jahren tun werden, ist die Sequenzierung des gesamten menschlichen Genoms dieser Individuen, die wir untersucht haben, diese Patienten mit MS. Und so ist die Technologie noch nicht ganz da, um das ganze Buch zu lesen, aber es kommt bald, also bereiten wir uns auch darauf vor. Aber was wir jetzt tun können, ist eine Art der nächstbesten Sache, nämlich so viel wie möglich zu lesen und schon zu sehen, was wir darauf basierend finden können, was ungefähr tausend Mal mehr Information ist als wir selbst nur ein Vor einigen Jahren.

Trevis:

Nun, ich vermute, dass die Leute, die das entschieden haben, mindestens tausendmal schlauer sind als ich, aber wie sind Sie darauf gekommen, welche Seiten Sie ansehen sollten?

Dr. De Jager:

Das ist eine sehr gute Frage, Trevis. Dies ergab sich aus Arbeiten, die von einem sehr großen Konsortium von Forschern durchgeführt wurden, und tatsächlich stammte es ursprünglich aus der Sequenzierung des menschlichen Genoms, die uns die Roadmap gab. Wir haben also eine Version des Buches, im Grunde das ganze Buch, jedes einzelne Basenpaar, jeden einzelnen Buchstaben im menschlichen Genom. Und das nächste große Projekt wurde die SNP-Entdeckungen genannt, wo sie im Grunde nach Variationen in den menschlichen Bevölkerungen suchten, und sie versuchten zu definieren, wie diese Variation von Person zu Person vererbt wird.

Und so schauten sie - das wurde die HapMap Project, oder das Haplotype Map Project, und es handelt sich um eine internationale Kollaboration, die Populationen europäischer Abstammung, afrikanischer Herkunft und ostasiatischer Abstammung untersucht - wie diese Allele, diese verschiedenen Aromen im gesamten Genom, in diesen verschiedenen Populationen vererbt wurden. Auf der Grundlage dieser Informationen können wir die Komplexität des Genoms reduzieren, so dass wir zwar nur 300.000 Stellen im Genom erfassen, aber tatsächlich Informationen aus etwa 70 Prozent des gesamten Genoms erfassen. Eigentlich ist es ein wenig irreführend, wenn ich sage, dass es nur 300.000 Marker sind, weil wir tatsächlich ungefähr 70 Prozent der üblichen Variation in der menschlichen Bevölkerung bewerten.

Trevis:

Seit Jahrzehnten sind viele von uns an Multipler Sklerose erkrankt sagte, dass es nicht notwendigerweise eine Krankheit ist, die genetisch ist, obwohl es scheint, eine Familienverbindung sowohl zu MS als auch zu anderen so genannten Autoimmunkrankheiten zu haben. Sind Sie als Forscher bereit, uns zu sagen, dass MS irgendwie eine genetische Krankheit ist?

Dr. De Jager:

Das Wichtigste ist, dass beide Dinge richtig sind. Also ist es eine Autoimmunkrankheit, was bedeutet, dass das Immunsystem schief gegangen ist und einen Teil des Körpers angreift - in diesem speziellen Fall greift es das Rückenmark und das Gehirn an, und bei anderen Krankheiten wie Lupus beeinflusst es andere Organe, wie die Nieren oder die Haut. Und es ist auch genetisch bedingt, dass die Variation, die Menschen mit MS in ihrem Genom haben, sie irgendwie dazu veranlasst, diesen Autoimmunprozess zu entwickeln.

Sie können darüber als Thermostat denken. Und im Grunde genommen ist die Genetik nicht die ganze Geschichte, aber zum Teil setzt sie einen Thermostat für die Stelle, an der eine Autoimmunreaktion auftreten könnte. Und so werden manche Menschen eine niedrige Schwelle haben: Sie werden eher einen Autoimmunprozess wie MS entwickeln, wenn sie den passenden Auslöser treffen, und wir wissen noch nicht, was das ist. Es könnte ein Virus sein, oder es könnte eine Menge verschiedener Dinge sein.

Andererseits könnte es einige Leute geben, die einen sehr hohen Sollwert für diese Maßnahme haben und daher sehr resistent sind. Selbst wenn sie auf den Auslöser treffen, entwickeln sie diese entzündliche Reaktion, die den Körper angreift, weniger wahrscheinlich.

Und um der Frage der Überschneidung mit anderen Krankheiten zu begegnen, wird immer deutlicher, dass einige dieser genetischen Variationen Risiken von mehr beeinflussen als eine Krankheit. Eine der Variationen, die wir diesen Sommer im Interleukin-2-Rezeptor-Alpha entdeckt haben, ist, dass das gleiche Gen tatsächlich vom Typ-I-Diabetes betroffen ist, einer autoimmunen Form von Diabetes oder juvenilem Diabetes.

Trevis:

Nun, Ich muss sagen, das ist faszinierend, und das Potenzial dieser Entdeckungen scheint tatsächlich der heilige Gral zu sein, um viele Krankheiten zu verstehen.

Dr. De Jager:

Ja. Und ich denke, das Wichtigste an diesen Krankheiten - oder an dieser Arbeit - ist, dass es kein Wundermittel ist. So viel wie wir möchten, wir werden nicht in der Lage sein, MS über Nacht zu lösen, aber es öffnet neue Türen für den Prozess und oft unerwartete Türen. Und bis jetzt haben wir mehrere Gene identifiziert, die an Entzündungen beteiligt sind, von denen man annehmen könnte, dass sie beteiligt sind. Aber das Spannendste ist, dass ich denke, dass wir bald Dinge entdecken werden, die völlig unerwartet sind, und das ist der Vorteil dieses genetischen Ansatzes - dass wir keine Vermutung haben, was wichtig sein könnte, oder einfach nur das lassen Genom, sprich zu uns und folge dessen Führung und versuche zu verstehen, was es uns sagt.

Trevis:

Ich habe MS oft als eines der Kinderspiele betrachtet, in dem du versuchst, einen Marmor durch mehrere Schichten von etwas zu bekommen das hat zufällige Löcher, und nur wenn die Schichten - oder vielleicht die Bedingungen, wenn Sie so wollen - sich aufreihen und die Löcher in eine direkte Linie fallen, wird die Murmel bis ganz nach unten fallen und es kommt zu multipler Sklerose. Würdest du genetisch mit dieser Analogie einverstanden sein, und wenn ja, wo scheint es in der Sequenz der Genetik zu liegen? Ist es am Anfang unseres Lebens? Ist es in der Mitte? Ist es gegen Ende? Ich mag diese Metapher, aber ich würde sie gerne effektiver anwenden können.

Dr. De Jager:

Sicher. Es ist eigentlich eine gute Metapher, Trevis. Und was ich sagen würde, ist, dass die Genetik tatsächlich Auswirkungen auf jede einzelne Ebene haben kann. Und mit Ihrer Analogie können Sie darüber nachdenken, wie Genetik Variationen in diesem Spiel erzeugt, so dass eine bestimmte Variation die Größe eines Lochs verändern oder die Position eines Lochs verändern kann. Und so ist jeder Vorstand etwas anders. Und bei manchen Leuten können die verschiedenen Löcher ein bisschen größer sein und sich etwas direkter anordnen. Infolgedessen fällt der Ball eher in die Sequenz, die Ihnen MS gibt. Und in anderen Fällen kann das Loch verschoben werden, und als Folge ist es viel weniger wahrscheinlich, dass der Ball es bis hinunter zum MS-Ziel schafft.

Trevis:

Und was könnten andere Faktoren dabei sein Spielillustration - einige der Umweltfaktoren, einige der nicht genetischen Probleme, über die wir manchmal hören?

Dr. De Jager:

Dies ist ein Bereich der aktiven Untersuchung durch einige meiner Kollegen und viele andere Leute auf dem Gebiet. Der beste Beweis ist wahrscheinlich bisher Vitamin D. Es scheint einen Zusammenhang zwischen einem niedrigen Vitamin-D-Spiegel und einem erhöhten MS-Risiko zu geben. Auch hier wissen wir nicht wirklich, ob sich Vitamin D später bei der Krankheit auswirkt, aber im Grunde scheint ein niedriges Vitamin D mit einem höheren Risiko für MS verbunden zu sein.

Und die andere Sache, die auch ziemlich fest etabliert ist, denke ich, ist das Risiko von Epstein-Barr-Virus. Dies ist ein Virus, der mono verursacht, und der Beweis ist ziemlich gut, dass mono erhöht das Risiko, MS zu haben, und auch nur eine Epstein-Barr-Virus-Infektion zu einem Zeitpunkt, auch wenn es nicht mono verursacht hat, erhöht Ihre Risiko auch. Aber wieder verstehen wir nicht, wie diese Dinge genau funktionieren, und wir fangen gerade erst an zu sehen, wie sie mit der Genetik interagieren könnten.

Trevis:

Und letzten Monat haben zwei unserer Panelisten auf unserem Programm, Ärzte, kam fast zu Fäusten darüber, so ist es immer noch umstritten, ob das Epstein-Barr-Virus im postmortalen Blut im Gehirn von Patienten gefunden wurde, war die Ursache von MS oder es war nach der Tat wegen MS, richtig?

Dr. De Jager:

Richtig. Und ich denke, Sie beziehen sich auf dieses kürzlich erschienene Papier, und es ist sehr faszinierend und sehr aufregend, aber die ganze [Forschungs] -Gemeinde wartet gespannt darauf, ob wir diese Ergebnisse reproduzieren können. Ich denke, wir sollten aufpassen, und wir werden bald genug herausfinden, ob das ein neuer Lead sein könnte.

Aber auch wenn diese Beobachtung bestätigt ist, dass das Epstein-Barr-Virus in den Gehirnen bestimmter MS-Patienten gefunden wird , wir wissen immer noch nicht genau, was es macht, ob es den ganzen Prozess verursacht hat oder ob es einfach ein Zuschauer ist, der irgendwann da ist.

Trevis:

Nun, ich muss das sagen Die MS-Gemeinschaft freut sich nicht so sehr darauf, weil es postmortal ist, und erst nachdem ein Patient stirbt, schauen wir uns das Gehirngewebe an. Wir freuen uns also nicht auf diese Daten.

Dr. De Jager, mir ist bekannt, dass Sie eine Rolle in einer spannenden Arbeit hatten, die in diesem Frühjahr um zwei und vielleicht sogar drei veröffentlicht wurde - ich nehme an, wir nennen sie Gene von Interesse - die mit MS Anfälligkeit zu tun haben.

Erstens, Doktor, könnten Sie mir erklären, was die Rolle Ihres Labors bei dieser Entdeckung war?

Dr. De Jager:

Der Schlüssel zum Verständnis ist, dass es zwei Gründe gab, warum diese Arbeit möglich war. Wir haben bereits darüber gesprochen, dass die Technologie und die Ressourcen wie die menschliche Genomsequenz endlich angekommen sind und uns diese Arbeit ermöglicht haben. Das andere Problem, das kritisch war, war, dass wir enorme Mengen von Patienten benötigten, um an dieser Studie beteiligt zu sein, und infolgedessen konnte kein Zentrum es alleine schaffen. Und das hat tatsächlich unsere Gemeinschaft der Multiple-Sklerose-Genetikforschung dazu gebracht, vor etwa fünf Jahren zusammenzukommen, und so gibt es wirklich verschiedene Gruppen, insbesondere am UCSF (University of California San Francisco) MS Center, dem Partner MS Center in Boston und das MS Centre an der Universität von Cambridge im Vereinigten Königreich.

Also kamen diese drei Gruppen zusammen. Und meine persönliche Rolle in diesem sehr großen Projekt, in dem wir wirklich alle unsere Patienten zusammen und all unsere Daten teilten, war zweifach. Zuallererst war ich einer der Co-Leiter für die klinische und Probensammlung, was bedeutet, dass ich durch meine Arbeit in der Klinik die Proben von meinen Patienten und denen meiner Kollegen gesammelt habe und im Grunde alle Informationen vorbereitet hatte, die wir hatten für die Analyse verwendet. Und zweitens war ich auch an der Analyse selbst beteiligt und untersuchte, wie die genetische Variation mit dem Risiko der Entwicklung von MS in Verbindung gebracht wurde.

Trevis:

Und ich nehme an - um den Kern des Themas zu verstehen - was? Frage beantwortet die Entdeckung, die veröffentlicht wurde, für diejenigen von uns, die mit einer MS-Diagnose leben?

Dr. De Jager:

Es sagt uns, dass es eindeutig Gene gibt, die die Multiple-Sklerose-Anfälligkeit beeinflussen. Wir haben über eine sehr lange Zeit gewusst, und dies ist ein Gen namens HLA-DRB1, und das wissen wir seit etwa 30 Jahren. Aber bis jetzt hatten wir keine anderen Gene, von denen wir wussten, dass sie definitiv eine Wirkung auf MS haben. Und ein Teil des Problems war wiederum, dass die Techniken einfach nicht da waren und die Technologie nicht da war. Aber schließlich haben wir eine Methode und eine Technik, die funktioniert, und das ist wahrscheinlich das wichtigste Ergebnis, das über die Identifizierung von zwei Genen als Teil dieses Projekts hinausgeht, nämlich zu wissen, dass die Methode tatsächlich funktioniert.

Weil das Wichtigste ist, dass diese beiden Gene, die in diesem Sommer gemeldet wurden - und einer von ihnen wurde auch von mehreren anderen Forschergruppen entdeckt - die Methode, sie zu entdecken, funktioniert, und diese beiden Gene erklären nur einen kleinen Teil des genetischen Risikos für MS, und als Ergebnis müssen wir noch einige Dutzend andere Gene finden. Aber der Schlüssel hier ist nur mehr Proben zu machen, und wir sind gerade dabei, das zu tun. Noch in diesem Jahr werden wir eine viel größere Studie mit ungefähr 4.000 Patienten mit MS veröffentlichen, und wahrscheinlich werden wir diese Zahl in ein paar Jahren noch einmal verdoppeln. Also bleibt gespannt. Ich denke, in dieser Geschichte wird es in den nächsten Jahren noch viel mehr geben.

Trevis:

Nun, Doktor, der Titel dieses Webcasts wirft die Frage auf: Werde ich MS an meine Kinder weitergeben? Und das ist eine große Sorge für Menschen, die mit der Krankheit leben und auch eine verwirrende. Wie ich zu Beginn des Programms gesagt habe, und es war wirklich nicht so lange her, aber uns wurde einmal gesagt, MS sei keine Familienangelegenheit. Und dann, vor anderthalb Jahren, wurden Forschungen veröffentlicht, ich glaube, dass es von kanadischen Forschern kam, die zeigten, dass Männer die Krankheit mit einer höheren Rate an ihre Kinder weitergaben als Frauen, und jetzt scheint dieses Jahr diese Daten zu haben widerlegt werden durch eine breitere Studie. Ich vermute also, dass Sie sehen können, warum dieses Thema für uns verwirrend ist. Ich vermute, es ist ein wenig verwirrend für die Forscher.

Also, Doktor, gibt es jetzt, was Sie eine definitive Antwort auf die Frage nennen könnten: Ist es möglich, ist es wahrscheinlich, dass wir MS an unsere Kinder weitergeben werden?

Dr. De Jager:

Ich denke, dass diese Frage auf zwei Ebenen beantwortet werden kann. Auf der einen Ebene ist es ziemlich klar, dass es eine genetische Komponente für die Krankheit gibt, was bedeutet, dass ja das Risiko für das Kind eines Patienten mit MS steigt, selbst an MS zu erkranken. Aber es ist wichtig, das Ausmaß dieses Risikos zu verstehen, und für die meisten Menschen ist es tatsächlich sehr klein. Das Risiko für einen Verwandten ersten Grades wie das Kind eines Patienten mit MS beträgt etwa 3 Prozent. Wenn Sie also 100 Patienten mit MS nehmen und von jeder Person ein Kind betrachten, entwickeln sich nur drei dieser 100 Kinder MS irgendwann in ihrem Leben. Es ist also eine wahre Wirkung der Genetik, aber es ist eine sehr bescheidene. Es ist relativ schwach.

Sie können dies in einen Zusammenhang bringen, indem Sie sagen, dass in der Allgemeinbevölkerung das Risiko, an MS zu erkranken, bei etwa eins zu tausend liegt. Also, wenn Sie eine zufällige Menge von 1.000 Menschen nehmen, wird einer von ihnen im Durchschnitt MS haben. Und wenn man das mit der Rate von etwa 3 Prozent bei Kindern von Patienten mit MS vergleicht, kann man sehen, dass das Risiko ungefähr 30 bis 40 Mal - in verschiedenen Studien - das der allgemeinen Bevölkerung ist. Es gibt also wieder ein erhöhtes Risiko für Kinder, aber Sie müssen es mit einer Prise Salz nehmen und klar sehen, dass 97 Prozent der Kinder von MS-Patienten keine MS entwickeln werden, und deshalb wird die große Mehrheit solcher Kinder niemals sterben Entwickeln Sie es.

Trevis:

Und natürlich denken Menschen, die darüber nachdenken, Kinder zu haben und Kinder, die bereits Kinder haben, über das Konzept der Gentests nach. Gibt es einen Test, der das Risiko von MS vorhersagt? Und was könnten die Menschen über diese Gentests wissen?

Dr. De Jager:

Zur Zeit können Sie die Gene und Allele messen, die wir entdeckt haben, aber diese Information ist noch nicht klinisch nützlich. Daher arbeiten wir sehr hart daran zu verstehen, wie wir es klinisch sinnvoll machen können. Und wenn wir Daten finden, die nützlich sind, werden wir diese Informationen auf jeden Fall sehr schnell über Organisationen wie Ihre (HealthTalk) und die MS Society verbreiten. Und Ihre Ärzte, Ihre MS-Spezialisten, werden schnell davon erfahren und können sie an die MS-Bevölkerung weitergeben.

Es ist wichtig zu wissen, dass es viele Unternehmen im Internet und anderswo gibt, die jetzt Gentests für eine Vielzahl von anbieten verschiedene Krankheiten, und Sie sollten sehr vorsichtig sein, dies zu tun. Vor allem gibt es keine klinische Verwendung. Selbst wenn Sie den Test gemacht haben und die Ergebnisse zu Ihrem Arzt, zu Ihrem Neurologen gebracht haben, gibt es nichts, was wir jetzt mit diesem Test machen würden. Es sagt uns nicht genug, wie es ist.

Und die andere Sache, die Sie sehr vorsichtig sein sollten, ist, dass diese Unternehmen private Unternehmen sind, so können sie Ihnen ziemlich genau sagen, was sie in Bezug darauf wollen, dass Ihre genetische Information sicher ist und geschützt wird, aber am Ende der An diesem Tag sind sie private Unternehmen, und sie könnten sich umdrehen und diese Information an wen auch immer verkaufen. Man sollte also im Umgang mit solchen Firmen sehr vorsichtig und vorsichtig sein.

Trevis:

Herr Doktor, wie viel kostet eine genetische Karte des eigenen Genoms?

Dr. De Jager:

Nun, ich verstehe, dass es mehrere Unternehmen gibt, die diesen Service jetzt für ungefähr tausend Dollar anbieten. Auch hier kommt es darauf an, was Sie versuchen zu tun. Diese Unternehmen, auf die ich mich beziehe, bieten im Grunde einen Genom-Scan-Ansatz, der dem ähnelt, den wir für Forschungszwecke verwenden. Aber noch einmal, ich möchte betonen, dass ich nicht empfehle, dass Leute ausgehen und einen solchen Service bekommen. Es gibt an dieser Stelle wirklich keinen klinischen Nutzen, und Sie sollten sehr vorsichtig sein, privaten Unternehmen mit dieser Art von Informationen zu vertrauen.

Trevis:

Nun, Sie haben über Gentests usw. gesprochen das Labor und genetische Studien. Wie nimmt man an einer solchen Studie teil? Und wer macht einen guten Kandidaten für Sie?

Dr. De Jager:

Wir arbeiten als Team, wirklich, landesweit, und unsere Mitarbeiter in den USA sind das UCSF MS Center. Wenn Sie zum Beispiel in San Francisco an der Westküste sind, ist das vielleicht am einfachsten Platz zum Arbeiten. Aber ansonsten können Sie uns auf jeden Fall im Partner MS Centre oder im Brigham and Women's Hospital und im MS Centre besuchen und uns einfach kontaktieren. Wir würden uns freuen, mit Ihnen darüber zu sprechen und zu sehen, was Ihr Interesse ist.

Und im Grunde suchen wir nach verschiedenen Arten von Themen für unsere Studien. Kurz gesagt, jeder, der die Diagnose MS hat oder sogar die Diagnose eines klinisch isolierten Syndroms hat - also eine Episode von MS hat - passt in unsere Studie und kann eine DNA-Probe beisteuern. Es ist eine einmalige Blutspende, und wir haben Schutz, um Ihre Privatsphäre in Bezug auf die genetischen Daten zu schützen. Und wenn Sie möchten, kann ich die Nummer unseres Koordinators, Susan, angeben. Wir sammeln Proben bundesweit. Und wir sammeln auch Proben von Familienangehörigen von Menschen mit MS und auch einfach von Ehepartnern und nicht verwandten Personen, die als Kontrollsubjekte dienen - Menschen, die gesund sind -, so dass wir den Inhalt ihrer DNA dem von MS-Patienten gegenüberstellen können.

Trevis:

Nun, wenn es ihr nichts ausmacht, macht es uns nichts aus. Also, geben Sie diese Telefonnummer, Doktor.

Dr. De Jager:

Susans Nummer ist 617 525 5720. Auch dies ist die genetische Studie in unserem Zentrum, dem Partners MS Center, das von der NIH und der MS Society sowie von Philanthropie finanziert wird. Und wir würden gerne mit jedem MS-Patienten sprechen, der daran interessiert wäre, etwas Blut zu spenden. Und nur um Sie zu warnen, bin ich glücklich, die Nummer herauszugeben, aber ich habe nur ein bisschen Angst, dass, wenn es eine große Anzahl von Anrufen gibt, bitte geduldig sein und wir werden Sie definitiv zurückrufen - aber wenn wir überwältigt werden die ersten paar Tage, bitte verstehen.

Trevis:

Doktor, wenn es Ihnen nichts ausmacht, würde ich gerne ein wenig hypothetisch werden.

Ich habe Ihre Forschung gelesen, die angespornt wurde durch Daten aus der afro-amerikanischen MS-Gemeinschaft, und Menschen afrikanischer Abstammung sind auch anfällig für eine genetische Krankheit namens Sichelzellenanämie. Und diese Krankheit wurde manchmal eine maladaptive Störung oder Krankheit genannt, weil Leute, die Sichelzellen haben, gegen Malaria immun sind. Ich habe einige Vermutungen gehört, und ich frage mich, was Ihre Gedanken darüber sind, ob es möglich oder sogar plausibel ist, dass MS auch etwas von einer maladaptiven Krankheit sein könnte, so ähnlich wie Sichelzellen. Doktor?

Dr. De Jager:

Ich denke, der Begriff "maladaptiv" ist wahrscheinlich nicht der beste Begriff, um dies zu beschreiben. Zuallererst möchte ich sicherstellen, dass die Menschen verstehen, dass MS nichts mit Sichelzellenanämie zu tun hat. Sie sind also wirklich zwei sehr unterschiedliche Zustände, die nichts miteinander zu tun haben. Und Menschen haben die Hypothese aufgestellt, dass entzündliche Erkrankungen wie MS durch genetische Variationen verursacht werden, die in der Vergangenheit möglicherweise andere Anwendungen hatten. Wie wir alle wissen, haben wir uns über lange Zeiträume hinweg entwickelt, und während wir uns entwickelten, als sich die menschliche Bevölkerung in den letzten 100.000 Jahren entwickelte, durchliefen wir verschiedene Umgebungen und die Art, wie wir heute leben, unterscheidet sich sehr von der Art, wie wir gelebt haben noch vor hundert Jahren. Und Dinge wie Hygiene zum Beispiel waren damals sehr unterschiedlich und noch weiter hinten waren wir noch unterschiedlicher.

Und es ist möglich, dass einige dieser Gene, die mit dem Risiko von MS in Verbindung gebracht werden, tatsächlich hilfreich sind, Infektionen zu widerstehen oder zu anderen Zeiten in unserer menschlichen Geschichte einen anderen Zweck hatten. Aber das sind nur Vermutungen an diesem Punkt, und wir verstehen nicht wirklich, wie die Variationen, die wir bisher mit der Krankheit in Verbindung gebracht haben, andere Rollen haben können.

Trevis:

Und jetzt öffnen wir das Programm für Fragen von unser Publikum, und unsere erste Frage ist eine E-Mail an uns aus Rochester, New York. Und die Frage, Doktor, lautet: "Ich habe einen Sohn, der 24 Jahre alt ist, und eine Tochter, die 18 Jahre alt ist. Gibt es Empfehlungen, wie sie ihre Chancen auf MS verringern können? Ich weiß, dass Sie etwas über Vitamin D erwähnt haben, Doktor. Und andere Ideen? "

Dr. De Jager:

Derzeit gibt es leider nichts, von dem wir wissen, dass es das Risiko für MS reduzieren würde. Auch hier ist die Vitamin-D-Geschichte sehr aufregend, aber an dieser Stelle ist es nur eine Assoziation. Wir verstehen also nicht wirklich den Zusammenhang zwischen dem Vitamin-D-Spiegel und der Anfälligkeit für Multiple Sklerose. Es ist also nicht unangemessen, ein gewisses Maß an Vitamin-D-Supplementierung einzunehmen - und das genaue Niveau ist am besten mit Ihrem Gesundheitsdienstleister zu besprechen -, aber auch hier ist Mäßigung wichtig, denn selbst Vitamine können in hohen Dosen sehr giftig sein. Daher denke ich, dass es wichtig ist, wenn Sie sich entscheiden, solche Vitamine einzunehmen, dass Sie mit Ihrem Arzt darüber sprechen, ob die Menge und Art des eingenommenen Vitamins angemessen und nicht schädlich ist.

Trevis:

Außerdem Vitamine, alles andere, Doktor?

Dr. De Jager:

Leider nicht im Moment. Wir wissen wirklich nicht viel darüber, welche anderen Umweltrisiken es gibt. Aber wir schauen uns diese Fragen sehr genau an und hoffen, dass wir in Zukunft dazu beitragen können, aber es gibt noch nichts.

Trevis:

Unsere nächste Frage kommt über das Telefon, und sie kommt von Michelle aus Sacramento, Kalifornien. Michelle, Sie sind auf HealthTalk.

Anrufer:

Ich habe MS und die Mutter meines Mannes hatte MS, und ich fragte mich, ob unser Kind es bekommen würde, wenn es diese beiden Faktoren hätte.

Trevis:

Also, Doktor, wir sprachen früher über dominante und rezessive Gene, und offensichtlich sind wir nicht einmal sicher, welche Gene Marker oder Faktoren in diesem sind. Was wäre Ihre Empfehlung für Sie?

Dr. De Jager:

Ich denke, Ihr Fall ist für viele Menschen nicht untypisch. Oft haben Sie oft einen Cousin oder weniger verwandte Familienmitglieder, die MS haben können, und wenn es nur ein oder zwei Leute sind, erhöht das wahrscheinlich nicht das Risiko für das Kind.

Es gibt eine Zunahme von Risiko, wenn beide Elternteile MS haben, so gibt es mehr eine Wirkung. Aber wenn es eine Generation entfernt ist, gibt es wahrscheinlich nicht viel mehr Risiko als einfach nur ein Elternteil mit MS zu haben. Und was wichtig ist, ist, dass wir bisher keine Formen von MS entdeckt haben, die stark vererbt sind, wie Mukoviszidose oder einige andere genetische Krankheiten, bei denen man wirklich, wenn man eine Variante hat, die Krankheit bekommt. Das haben wir zu diesem Zeitpunkt noch nicht bei MS gesehen.

Trevis:

Und eine weitere E-Mail-Frage kommt von Robert in Fairview, North Carolina. Er sagt: "Ich bin ein 61-jähriger Mann diagnostiziert vor fünf Jahren mit schubförmig remittierender MS. Was sollten meine erwachsenen männlichen Kinder im Alter von 32 und 35 Jahren suchen oder besorgt sein? "

Dr. De Jager:

Ich denke, der Schlüssel ist wirklich die Bedingung mit den Kindern zu diskutieren, damit sie verstehen, was MS ist. Und ich bin sicher, dass sie viel wissen werden, wenn sie in der Nähe sind und darüber reden. Es ist auch wichtig, die Symptome zu besprechen, denn in dem unwahrscheinlichen Fall, dass sie leichte Symptome entwickeln, wie Taubheit oder ein bisschen Unsicherheit, können sie sie aggressiver verfolgen, als wir es sonst tun würden. Und wieder ist es eine Frage des Gleichgewichts - wir wollen niemanden beunruhigen, weil das Risiko extrem gering ist, dass ein bestimmtes Kind an MS erkranken könnte. Aber wenn es ein klares Symptom gibt, das neu ist, dann denke ich, dass es nicht unvernünftig ist, eine Untersuchung zu machen und nur die Möglichkeit mit ihrem Arzt zu besprechen.

Trevis:

Und wenn Sie sagen, dass das Risiko wirklich minimal ist - für einen Elternteil, der MS hat und ein Kind hat oder Kinder haben will, sagen Sie wie früher, dass die Chancen, dass das Kind MS bekommt, wirklich sind 30 bis 40 Mal höher als wenn der Elternteil keine MS hätte - das ist statistisch gesehen eine sehr kleine und winzige Chance, aber das ist wirklich eine erhöhte Chance im Herzen, zumindest aus der Sicht der Eltern. Deshalb möchte ich sicherstellen, dass wir die Ängste, die diese Eltern wirklich haben, anerkennen.

Dr. De Jager:

Oh, sicher. Und es ist eine sehr vernünftige Sorge, und es ist eine gute Frage, Ihren Neurologen zu fragen. Ich werde diese Frage die ganze Zeit gefragt, und wir müssen definitiv darüber reden und darüber nachdenken. Aber wir wollen nicht, dass die Leute übermäßig ängstlich sind und die ganze Zeit über ihre Kinder auf die Möglichkeit achten, dass ein Symptom auftreten könnte, denn die Wahrscheinlichkeit ist groß, dass es bei Ihrem Kind niemals auftreten würde.

Wenn etwas Ungewöhnliches passiert, dann denke ich, dass die Krankheit selbst von selbst durchgemacht wurde. Ein Patient mit MS würde wahrscheinlich etwas Merkwürdiger schneller aufgreifen als ein anderer Elternteil. Und wieder, Kinder entwickeln selten MS. Es ist wirklich eine Minderheit von Fällen, die vor dem Alter von 18 Jahren beginnen.

Trevis:

Und es gibt eine wirklich interessante Frage, die wir gerade per E-Mail von Donna in Melville, Michigan bekommen haben. Sie sagt: "Ich habe Rh-positives Blut, während mein Ehemann Rh-negatives Blut hat. Unsere drei Kinder haben seine negative Blutgruppe. Ich musste während meiner Schwangerschaft einmal im Monat mit jedem Kind Schüsse verabreichen, damit sich bei der Entbindung das Blut nicht mit meinem mischte. Würden Sie sagen, dass sie eine geringere Chance haben, meine MS zu bekommen? "

Dr. De Jager:

Nein, weil der Rh-Faktor wirklich nichts mit Multipler Sklerose zu tun hat oder wir zumindest nicht wirklich verstehen oder nicht wissen, ob es eine Verbindung zwischen den beiden gibt. Also würde ich zu diesem Zeitpunkt nein sagen, dass es wirklich keinen Unterschied gibt, was du mit deinen Kindern erlebt hast.

Trevis:

Das Mischen des Rh-Faktors, den sie mit diesen Injektionen blockierten, tut das nicht blockieren Sie anderes genetisches Material, was Sie sagen?

Dr. De Jager:

Richtig. Ich meine, einige der Effekte waren vielleicht unspezifisch, aber wir wissen einfach nicht genug, um wirklich zu wissen, wie wir das genau beantworten können. Aber im Wesentlichen würde ich denken, dass es keinen Effekt hätte.

Trevis:

Die nächste Frage kommt per Telefon von Larry im Lake Tapps, Washington. Larry, Sie sind auf HealthTalk.

Anrufer:

Doktor, meine Mutter wurde 1945 mit MS diagnostiziert, und zu dieser Zeit war die Behandlung von Typhus-Injektionen, und sie war in den 50er Jahren in Remission. Im Jahre 63 ging sie in den Rollstuhl, und sie starb 1994 an Krebs. Mein Vater ist eine sehr gesunde 86, und ich wurde im November 2005 mit sekundär-progressiv (MS) diagnostiziert. Also meine Sorge ist, gibt es einige Studien, denen ich helfen kann, basierend auf meiner zweiten Generation? Und was muss ich meinen Kindern sagen?

Dr. De Jager:

Ja, das kannst du. Das Spenden Ihrer DNA-Probe an unsere Gruppe oder an unsere Mitarbeiter in San Francisco wäre ein sehr sinnvoller Beitrag zu diesen Bemühungen.

Und in Bezug auf das, was Sie Ihren Kindern erzählen sollten, ist es wirklich der Schlüssel, dass sie es tun verstehe, worum es bei der Krankheit geht; und diskutieren auch einige von dem, worüber wir heute Abend gesprochen haben, ja, es gibt ein erhöhtes Risiko, wenn man es mit der allgemeinen Bevölkerung vergleicht, aber am Ende des Tages ist dieses Risiko immer noch sehr, sehr klein - wieder ungefähr 3 Prozent für Kinder von jemandem mit MS. Es ist also etwas, was passieren kann, aber die Wahrscheinlichkeit ist nicht.

Trevis:

Nun, meine Annahme ist, Doktor, wenn es einen lebenden Elternteil gibt, der Multiple Sklerose und ein lebendes Kind hat Diese beiden DNA-Proben wären für Sie und Ihre Forscherkollegen sehr attraktiv. Stimmt das?

Dr. De Jager:

Sicher. Und es gibt seltene Familien, in denen es mehrere Menschen mit MS gibt, und manchmal haben wir vier oder fünf oder sechs Menschen, die an MS leiden. Gelegentlich begegnen wir solchen Familien. Und ja, jeder Patient, der MS hat und jedes Familienmitglied, das es hat und bereit ist zu spenden, wir wären definitiv sehr daran interessiert, ihre Probe zu nehmen und sie für Analysen zu verwenden.

Wiederum denke ich, dass der Schlüssel wirklich darin besteht, offen zu sein und Menschen und Familienmitglieder über diese Frage wirklich aufzuklären, so dass jeder sich wohl fühlt, das Blut zu spenden. Und wieder wird alles geschützt gemacht, also schützen wir Ihre privaten genetischen Informationen und wir verwenden sie nur für Forschungszwecke und verbreiten sie auf keine andere Weise.

Trevis:

Renee aus El Paso Fragt Texas: "Gibt es irgendwelche Arten von Symptomen, die uns eher auf die mögliche Wahrscheinlichkeit der Übertragung von MS hinweisen?" Ich denke, mit anderen Worten, Renee fragt, gibt es Kurse oder spezifische Symptome, mit denen eine Person lebt MS könnte zeigen, dass sie die Krankheit wahrscheinlich weitervererben?

Dr. De Jager:

Nein. Von dem, was wir heute verstehen, gibt es wirklich nichts, was uns helfen könnte zu prognostizieren, ob jemand ein höheres oder niedrigeres Risiko hat, das Risiko von MS auf sein Kind zu übertragen. Wie Sie bereits erwähnt haben, gibt es einige Hinweise darauf, dass Männer möglicherweise etwas häufiger an ihre Kinder weitergeben, aber das erfordert derzeit eine weitere Untersuchung. Das ist also eine offene Frage. Und im Allgemeinen haben wir noch keine sehr guten Prädiktoren darüber, wer ein größeres Risiko haben könnte, ihr MS-Risiko an ihre Kinder weiterzugeben.

Trevis:

Maggie in Brooklyn fragt Sie, Doktor, "Ich" Ich bin der Einzige in meiner Familie, bei dem MS diagnostiziert wurde, und jetzt ist meine Tochter die einzige auf unserer Seite, bei der im Alter von 9 Jahren Psoriasis diagnostiziert wird. Ist ihre Krankheit irgendwie mit meiner verbunden und sollte ich besonders besorgt sein über MS in ihrer Zukunft? "

Ich denke, das ist eine Frage, über die wir früher gesprochen haben, über die Verknüpfung von Autoimmunerkrankungen.

Dr. De Jager:

Es ist ziemlich klar, dass es bei MS-Erkrankten eine Zunahme anderer Autoimmunkrankheiten gibt, so dass jemand mit MS häufiger eine andere Autoimmunkrankheit hat als die Allgemeinbevölkerung. Die Raten sind immer noch sehr niedrig, aber wenn man sie mit einer zufälligen Person in der Bevölkerung vergleicht, erhöht sich das Risiko.

Das gleiche gilt für Familien, so dass wenn ein Mitglied einer Familie MS hat eine leichte Zunahme des Zufalls, dass ein anderes Familienmitglied entweder MS oder eine andere Autoimmunerkrankung wie Psoriasis hat, was in diesem Fall eine Entzündung der Haut ist.

Trevis:

Es gibt eine Frage, die aus Austin, Texas kommt mit dem Punkt in der Entwicklung der Krankheit zu tun, dass eine Person ein Kind hat. Diese Frau sagt: "Mein Sohn wurde vor meiner ersten Exazerbation geboren. Sollte ich um ihn mehr besorgt sein als mein nächstes Kind? "

Dr. De Jager:

Soweit wir heute verstehen, gibt es keinen Zusammenhang zwischen der genauen Zeit im Krankheitsverlauf, in der Sie Ihr Kind haben, und dem Risiko der Übertragung der Krankheit. In Bezug auf diese Genetik macht es keinen Unterschied. Die DNA ist während Ihres gesamten Lebens gleich, und deshalb ist es nicht wirklich wichtig.

Es könnte Faktoren geben, die theoretisch die Ausprägung dieses Risikos bei einem Kind beeinflussen könnten, wenn Sie es zu unterschiedlichen Zeiten während der Schwangerschaft haben Verlauf Ihrer Krankheit, aber soweit wir heute wissen, ist das nicht der Fall. Aber viele dieser Fragen wissen wir zu diesem Zeitpunkt nicht, und wir untersuchen sie.

Trevis:

Ich muss Sie leider bitten, sich kurz mit diesem Thema zu befassen, und ich weiß, dass wir es könnten machen Sie wahrscheinlich eine ganze Show darauf. Ich denke, wir haben ein ganzes Programm dazu gemacht. Kim aus Portsmouth, Massachusetts fragt: "Gibt es eine Korrelation zwischen MS und bipolarer Störung? Meine Mutter hat primär-progressive (MS), ich habe schubförmig remittierend (MS) und mein Sohn hat bipolare (Störung). Ich weiß, dass Depression und MS oft zusammen gehen. Sind Ihnen irgendwelche Probleme mit einer bipolaren Störung bekannt? "

Dr. De Jager:

Die kurze Antwort ist nein. Es ist nicht mein Spezialgebiet, aber ich erinnere mich nicht, dass ich über einen Zusammenhang zwischen MS und bipolarer Krankheit gelesen habe, die Assoziation nur in Bezug auf die Genetik. Auf jeden Fall neigen Menschen mit MS eher zu Depressionen, aber es ist wahrscheinlich nicht mit der Genetik verbunden, obwohl wir es nicht wissen.

Trevis:

Ich bin sicher, ich spreche für jeden in unserem Publikum, wenn ich sage, dass ich wünsche, dass unsere Diskussion noch eine weitere Stunde dauern könnte, Dr. De Jager. Könnten Sie uns in 10 oder 15 Sekunden letzte Gedanken geben, mit denen Sie unser Publikum am Ende dieses Jahres verlassen könnten?

Dr. De Jager:

Ich denke, das Wichtigste ist, dass wir einen Weg gefunden haben, das menschliche Genom für die Variationen zu untersuchen, die für MS-Patienten wichtig sind. Und wieder haben wir zwei von ihnen gefunden, vielleicht drei, und ich vermute, dass wir in den nächsten paar Jahren noch viel mehr finden werden. Also bleibt gespannt. Und wenn Sie an Gentests interessiert sind, gibt es im Moment nichts, was nützlich ist. Und reden Sie weiter mit Ihrem Neurologen oder schauen Sie sich die MS-Gesellschaft an. Wenn etwas erscheint, wird es durch Ihren Arzt verfügbar sein, und das ist der beste Weg, um zu testen.

Trevis:

Nun, und ich danke Ihnen so sehr für Ihr Fachwissen und alles, was Sie für das tun MS community.

Und ein großes Dankeschön auch an unsere Zuhörer, die nachdenkliche Fragen gestellt haben. Unsere gemeinsame Zeit für diese Show und dieses Jahr ist abgelaufen, also von unseren Studios in Seattle, Washington und wir alle bei HealthTalk's Multiple Sclerosis Education Network bin ich Trevis Gleason. Wir wünschen Ihnen und Ihrer Familie Gesundheit und ein glückliches neues Jahr. Cheers. Letzte Aktualisierung: 12/13/2007

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